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genetic and genomic medicine

123 Arbeiten

Die Genetik und Genomik revolutionieren die Medizin, indem sie uns helfen zu verstehen, wie unsere DNA unsere Gesundheit beeinflusst. Dieses Feld untersucht nicht nur die Erbinformationen selbst, sondern auch, wie sie bei verschiedenen Krankheiten wirken und wie wir sie gezielt nutzen können, um personalisierte Therapien zu entwickeln. Es ist ein dynamischer Bereich, der ständig neue Erkenntnisse liefert und die Art und Weise verändert, wie wir medizinische Probleme angehen.

Auf Gist.Science haben wir uns darauf spezialisiert, die neuesten Forschungsergebnisse aus medRxiv für alle verständlich aufzubereiten. Wir bearbeiten jedes neu eingereichte Preprint in dieser Kategorie, um sowohl eine einfache Zusammenfassung für ein breites Publikum als auch eine detaillierte technische Analyse für Fachleute zu erstellen. So wird komplexer wissenschaftlicher Fortschritt sofort zugänglich, ohne dass man tiefe Vorkenntnisse benötigt.

Hier finden Sie die aktuellsten Studien aus dem Bereich der genetischen und genomischen Medizin, die wir kürzlich für Sie analysiert haben.

The Biobank Rare Variant consortium powers the discovery of rare genetic associations through global collaboration

Das Konsortium für die Analyse seltener Varianten in Biobanken (BRaVa) nutzt eine globale Metaanalyse von über 1,2 Millionen Individuen aus zehn unterschiedlichen Biobanken, um 514 seltene Gen-Merkmal-Assoziationen zu identifizieren und zeigt damit, dass eine federierte Integration die Detektion seltener genetischer Varianten und ihrer biologischen Mechanismen über die Kapazität einzelner Kohorten hinaus signifikant verbessert.

Palmer, D. S., Hill, B., Hodgson, S., Joeloo, M., Kalantzis, G., Kousathanas, A., Koyama, S., Lu, W., Namba, S., Rodriguez, Z. B., Shortt, J. A., Sonehara, K., Vartanian, N., Vy, H. M. T., Wade, I. A. (…)2026-05-24📄 genetic and genomic medicine

Artificial Intelligence-Based Chatbots in Genetic Counseling Practice: Current Uptake, Utilization, and Perspectives

Eine Umfrage unter nordamerikanischen genetischen Beratern zeigt, dass KI-Chatbots zwar weit verbreitet für allgemeine Zwecke eingesetzt und als vielversprechende Werkzeuge zur Verbesserung der Workflow-Effizienz und der Patientenaufklärung betrachtet werden, ihre klinische Anwendung jedoch aufgrund von Bedenken hinsichtlich Genauigkeit, Patientenverständnis und mangelnder strukturierter Schulung nach wie vor gering bleibt.

Daley, N., Griswold, A., Moreno, L., Floyd, A., Duong, D., Solomon, B. D., Waikel, R. L.2026-05-24📄 genetic and genomic medicine

Evaluation of the Contribution of Natural Selection to Greater Cardiometabolic Disease Risk in South Asian Populations

Diese Studie legt nahe, dass zwar alte oder polygene Selektion auf stehender Variation wahrscheinlich zum höheren Risiko für kardiometabolische Erkrankungen in südasiatischen Populationen im Vergleich zu Europäern beigetragen hat, jüngere selektive Sweeps sowie Gen-Gen- oder Gen-Umwelt-Interaktionen jedoch unwahrscheinlich die Haupttreiber dieser Diskrepanz sind.

Searby, D. J. C., Hemani, G., Chong, A., Lawson, D. J., Chaturvedi, N. J., Davey Smith, G.2026-05-22📄 genetic and genomic medicine

Imputation of structural variants using a multi-ancestry long-read sequencing panel enables identification of disease associations

Durch die Erstellung eines Multi-Ancestry-Long-Read-Sequenzierungspanels zur Imputation struktureller Varianten bei 500.000 Teilnehmern der UK Biobank ermöglicht diese Studie großangelegte genomweite Assoziationsanalysen, die Tausende signifikanter Krankheitszusammenhänge aufdecken und die überlegene Fähigkeit struktureller Varianten belegen, kausale Gene im Vergleich zu herkömmlichen GWAS mit kurzen Varianten zu priorisieren.

Noyvert, B., Erzurumluoglu, A. M., Drichel, D., Omland, S., Andlauer, T. F. M., Mueller, S., Sennels, L., Becker, C., Kantorovich, A., Bartholdy, B. A., Braenne, I., Bolivar-Lopez, J. C., Mistrellides (…)2026-05-19📄 genetic and genomic medicine

Rare bi-allelic loss-of-function variants in the LRRK2 kinase cause interstitial lung disease

Diese Studie identifiziert, dass seltene bi-allelische Loss-of-Function-Varianten im LRRK2-Gen eine rezessive Mendelsche Form der interstitiellen Lungenerkrankung verursachen, die durch Lungenfibrose und Dysfunktion des Alveolarepithels vom Typ 2 gekennzeichnet ist und sich von der Parkinson-Krankheit unterscheidet, die mit heterozygoten aktivierenden Varianten assoziiert ist.

Sammler, E. M., Kalacyi, T., Wikenheiser-Brokamp, K. A., Gomes, S., Rawat, E. S., Peljto, A., Cheung, A., Citak, S., Vayvada, M., Montero-Fernandez, M. A., Mogulkoc, N., Okumus, N. G., Suer, I., Kitzm (…)2026-05-19📄 genetic and genomic medicine

Single-cell genetics identifies cell-type-specific effector genes across complex traits and diseases

Diese Studie nutzt die single-cell-eQTL-Kartierung über 28 periphere Immunzelltypen hinweg, um einen umfassenden Katalog zellspezifischer Effektor-Gene für 69 Erkrankungen und 31 Biomarker-Eigenschaften zu erstellen, wodurch unterschiedliche immunologische Beiträge zu komplexen Zuständen aufgedeckt und Zielstrukturen mit einer höheren Wahrscheinlichkeit regulatorischer Zulassung identifiziert werden.

Henry, A., Senabouth, A., Tyebally, R., Bowen, B., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., McCloy, R. A., Cuomo, A. S. E., Fan, J., Huang, H. L., Tanudisastro, H. A., Xue, A., Dong, O., Harris (…)2026-05-18📄 genetic and genomic medicine

Integrating enriched case data from national laboratory testing with population-based case-control analyses: a novel statistical likelihood-ratio methodology for PS4 applied to 325,345 breast cancer cases and 671,006 controls

Diese Studie stellt eine neuartige statistische Likelihood-Ratio-Methode (PS4-LR-Calculator) vor, die groß angelegte, unselektierte Fall-Kontroll-Daten erfolgreich mit national erhobenen, angereicherten Labordatensätzen integriert, um die Power und Präzision der Klassifizierung von Suszeptibilitätsgenvarianten für Brustkrebs signifikant zu verbessern.

Allen, S., Rowlands, C. F., Garrett, A., Couch, F., Richardson, M. E., Pesaran, T., Pethick, J., Lavelle, K., McRonald, F., Vernon, S., Torr, B., Loong, L., Aungraheeta, R., Durkie, M., Burghel, G. J. (…)2026-05-17📄 genetic and genomic medicine

A genome-wide deletion map in 125,730 individuals for novel rare disease gene and variant discovery

Durch die Analyse homozygoter Deletionen bei 125.730 Individuen in der Nationalen Genomischen Forschungsdatenbank des Vereinigten Königreichs erstellt diese Studie eine umfassende genomweite Karte, die die Diagnose seltener Erkrankungen verbessert, die Bedeutung von Deletionen in nicht-kodierenden Promotorregionen aufzeigt und 43 Kandidatengene für neuartige krankheitsassoziierte Gene identifiziert.

McGuigan, A., Pagnamenta, A. T., Covill, L. E., Sampson, J., Camps, C., Chen, Y., Moitra, T., Chundru, V. K., O'Heir, E., Allan, K., Arno, G., Broomfield, A., Delatycki, M., Lin, S., Michaelides, M. (…)2026-05-15📄 genetic and genomic medicine

Advancing precision medicine in the Cardiac Intensive Care Unit using universal whole-genome sequencing

Eine retrospektive Überprüfung des universellen Protokolls zur Ganzgenomsequenzierung für Neugeborene mit angeborenen Herzfehlern am Primary Children's Hospital ergab, dass bei 19,4 % der Patientinnen und Patienten klinisch relevante genetische Befunde vorlagen, wobei 10,6 % eine kausale Diagnose erhielten, die häufig vor dem Auftreten extrakardialer Merkmale gestellt wurde und somit ein rechtzeitiges medizinisches Management sowie informierte familiäre Entscheidungsfindung ermöglichte.

Kierulf, G., Emmerson, M., Krautscheid, P., Bleyl, S., Tristani-Firouzi, M., Sawyer, B.2026-05-14📄 genetic and genomic medicine

Genetic determinants of cytokine production in activated human monocytes

Diese Studie integriert genomische, transkriptomische und Zytokinsekretionsdaten von 366 Spendern, um Schlüsselgenloci, einschließlich CCR5-Δ32 und OAS1, zu identifizieren, die die Zytokinproduktion von Monozyten regulieren und Verbindungen zum Lipidstoffwechsel sowie zum Krankheitsrisiko aufzeigen.

Gilchrist, J. J., Mentzer, A. J., Jostins, L., Makino, S., Naranbhai, V., Danielli, S., Nassiri, I., Knight, J. C., Fairfax, B. P.2026-05-13📄 genetic and genomic medicine